Crédito: GoFundMe/Divulgação da família
Uma criança de dois anos descrita como um “poço de energia” foi diagnosticada com uma forma rara de demência infantil, e agora seus pais temem que “o tempo esteja se esgotando para salvar sua vida”.
Apenas uma semana antes de completar dois anos, a pequena Leni Forrester foi diagnosticada com Síndrome de Sanfilippo Tipo B, uma condição neurodegenerativa rápida também conhecida como demência infantil.
Seus pais, Emily, 33, e Gus, 35, disseram que foram completamente pegos de surpresa pelo diagnóstico: “Não tínhamos nenhuma preocupação com a Leni”, contou a mãe, de Kent, ao Mirror, descrevendo a filha como um “raio de sol”.
“Condição genética catastrófica”
O primeiro indício de que algo poderia estar errado surgiu inesperadamente durante uma triagem genética de rotina relacionada à irmã de Emily, que foi identificada como portadora do gene NAGLU associado à condição.
Embora as chances de a filha ser afetada fossem extremamente pequenas, os pais decidiram realizar testes por precaução.
Inicialmente, um exame médico deu “tudo certo”, tranquilizando o casal e os encorajando a considerar aumentar a família.
Mas exames adicionais revelaram que a pequena tinha síndrome de Sanfilippo, uma “condição genética catastrófica”.
“Sintomas levam à morte precoce”
A síndrome de Sanfilippo é causada por uma deficiência enzimática que impede o corpo de quebrar certas moléculas complexas. À medida que essas substâncias se acumulam, geram resíduos tóxicos que danificam progressivamente as células cerebrais.
De acordo com a Cleveland Clinic, “isso causa uma variedade de sintomas cognitivos (mentais), comportamentais e físicos que pioram com o tempo. Esses sintomas levam à morte precoce.” A condição é extremamente rara, afetando cerca de uma em cada 50.000 a 250.000 pessoas.
Crianças com síndrome de Sanfilippo frequentemente parecem saudáveis na primeira infância, com os sintomas surgindo geralmente por volta dos 3 anos. Com o tempo, as crianças afetadas perdem gradualmente a capacidade de falar, andar, comer e se comunicar.
“Todos os seus sonhos para o futuro do seu filho são tirados”, disse Emily à ITV News em 23 de março de 2026 — cinco meses após o diagnóstico de Leni. “É completamente devastador. É o pior pesadelo de qualquer pai.”
Sinais inesperados
Olhando para trás, Emily diz que os sinais eram tão sutis que era fácil atribuí-los a variações normais. Leni tem características marcantes, como sobrancelhas grossas, mas isso nunca gerou preocupação na época.
Emily explicou: “tanto eu quanto meu marido temos sobrancelhas grossas, então não é algo incomum.” Outras características às vezes associadas ao distúrbio também podiam ser vistas no rosto de Leni, incluindo “cílios grossos, lábios cheios”, mas não eram suficientemente evidentes para indicar uma condição séria.
Leni também nasceu com talipes, uma condição que fazia seus pés se voltarem para dentro, mas a fisioterapia corrigiu o problema, o que significava que não havia motivo claro para suspeitar de um distúrbio genético subjacente.
“Mas, por causa de como essa síndrome progride, eles realmente não apresentam sintomas óbvios diferentes do que uma criança pequena normal pode ter antes dos 2 anos”, explicou Emily, acrescentando que os primeiros sinais eram “nada que você juntaria para identificar essa condição genética catastrófica.”
“Ela vai sofrer”
Sem tratamento, a doença continuará a danificar as células cerebrais de Leni ao longo do tempo.
“Cada dia que passa sem tratamento, esse resíduo tóxico está se acumulando no corpo da nossa filha”, disse Emily. “Se não conseguirmos tratamento, ela sofrerá o mais terrível declínio físico e mental que você pode imaginar e então morrerá no início ou meio da adolescência.”
Quando os médicos deram o diagnóstico pela primeira vez, a família foi informada de que não havia tratamento aprovado disponível no Reino Unido, deixando-os diante da dura realidade dos cuidados paliativos.
É “obviamente horrível”, disse Emily ao Mirror.
“O dano não pode ser revertido”
Agora, no entanto, há esperança na forma de uma possível terapia genética atualmente em desenvolvimento pelo professor Brian Bigger, da Universidade de Edimburgo. O tratamento busca inserir uma cópia saudável do gene ausente nas células-tronco sanguíneas dos pacientes, oferecendo a possibilidade de desacelerar ou prevenir novos danos causados pela doença.
Mas o tempo é crítico.
“Estamos correndo contra o tempo”, disse Bigger à ITV. “Ela começará a perder células cerebrais e, quando isso acontecer, não vamos recuperá-las.”
Emily afirma que a intervenção precoce pode fazer uma diferença que muda vidas.
“O tratamento precoce é fundamental para essas crianças. O dano não pode ser revertido depois que acontece”, disse ela. “Se ela tiver que esperar seis meses, isso pode significar que ela não conseguirá mais falar. Se esperar 12 meses, isso pode significar que ela perderá a capacidade de andar.”
“O tempo está contra nós”
“Com a condição da Leni, cada dia importa e o tempo está se esgotando para salvar sua vida”, escreveu Emily em uma campanha no GoFundMe organizada para ajudar a arrecadar fundos para o tratamento. “É o pior pesadelo de qualquer pai ouvir que seu filho vai morrer, e essa é a realidade assustadora que enfrentamos se Leni não conseguir acesso ao tratamento rapidamente. Faremos tudo o que pudermos para salvar nossa pequena.”
“O tempo está contra nós”, ela compartilhou, acrescentando: “Essa realmente é a única esperança dela.”
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